Block zu genetischen Erkrankungen mit Prof. Dr. Hanno J. Bolz, Prof.Dr.med Sandra Liakopoulos & Dr.Med. Max Gerhardt von Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik, Ingelheim als Referenten.
Der Humangenetik kommt mittlerweile eine zentrale Bedeutung bei erblichen Netzhaut- und anderen Augenerkrankungen zu. Die genetisch-diagnostischen Techniken haben sich in den vergangenen 20 Jahren rasant weiterentwickelt. Heute kann bei der Mehrzahl der Patienten mit Veranschaulicht wird dies im Vortrag durch die größte Gruppe solcher Erkrankungen, die erblichen Netzhauterkrankungen (inherited retinal diseases, IRD). Es wird besonders eingegangen auf
- Vererbung und Wiederholungsrisiken
- Optionen bei bisher trotz genetischer Testung ungelösten Fällen
- Bedeutung für Therapie und Prophylaxe
- praktisches Vorgehen hinsichtlich genetischer Beratung und Testung (Einverständniserklärungen, Überweisungsscheine etc.)
- Syndrome: Diagnose, Ausschluß
